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Malattie e sintomi

Si stima siano circa 125.000 le persone in Svizzera affette ogni anno da disturbi, malattie o traumi del cervello e del sistema nervoso centrale. Di seguito vengono descritte in sintesi le patologie più comuni:

ICTUS

L’ictus (incidente cerebrovascolare) insorge a seguito dell’ostruzione o rottura di un vaso che trasporta il sangue al cervello, provocando un’interruzione nell’apporto di ossigeno che può risultare fatale. Un soggetto su 10 recupera interamente le proprie capacità psicofisiche, ma oltre la metà dei pazienti colpiti da ictus devono imparare a convivere con le sue conseguenze (difficoltà a parlare o scrivere, paralisi parziale o completa di una metà del corpo, problemi di memoria).

Sintomi:

  • Capogiri e improvvisa perdita d’equilibrio
  • Perdita di forza e/o della sensibilità a un braccio, una gamba, a metà viso o a un intero lato del corpo
  • Improvvisa difficoltà a trovare le parole o a esprimerle (frasi/parole incomprensibili)
  • Improvvisa perdita della vista da un occhio o del campo visivo

SCLEROSI MULTIPLA (SM)

La sclerosi multipla (SM) è una malattia infiammatoria a carico del sistema nervoso centrale, che determina una reazione autoimmune contro la guaina mielinica che isola e protegge le fibre nervose e incrementa la velocità di trasmissione delle informazioni. La SM si presenta attraverso episodici periodi di peggioramento acuto, causando una disabilità funzionale che spesso non si risolve del tutto. L’aggravamento della disabilità è proporzionale alla comparsa di nuove placche e all’infiammazione che può colpire soprattutto il percorso delle fibre del sistema nervoso centrale.

Sintomi:

  • Compromissione delle vie motorie degli arti che provoca debolezza e affaticamento
  • Riduzione dell’abilità manuale
  • Crampi e spasmi
  • Calo dell’acuità visiva, spesso monoculare
  • Diplopia (visione sdoppiata)
  • Perdita di sensibilità
  • Disturbi cognitivi ed emotivi

PARKINSON

Il morbo di Parkinson è un’affezione neurodegenerativa che limita determinate funzioni del sistema nervoso centrale. All’inizio, la malattia colpisce i neuroni responsabili della produzione di dopamina (un neurotrasmettitore che consente la trasmissione dei «messaggi» tra i neuroni), causando diversi disturbi motori. In seguito, nel corso dell’evoluzione della malattia, vengono coinvolti neuroni in altre regioni del cervello che non intervengono nella produzione di dopamina.

Sintomi:

  • Rigidità muscolare
  • Lentezza nei movimenti
  • Tremori a riposo
  • Disturbi della deambulazione, della postura e dell’equilibrio
  • Disturbi del sonno
  • Disturbi dell’attenzione e della memoria
  • Disturbi del linguaggio e della deglutizione

SCOLIOSI

La scoliosi è una deviazione permanente della colonna vertebrale che colpisce essenzialmente le donne in giovane età: ha spesso origine prima della pubertà ed evolve rapidamente in età puberale. La scoliosi può anche essere secondaria a una patologia neuromuscolare o a una malformazione. Può coinvolgere la colonna dorsale o lombare, sviluppando un’unica curvatura o due (assumendo una forma a S). In generale non è dolorosa. Può avere carattere ereditario legato al cromosoma X ed è spesso trasmessa da madre a figlia.

 

ARTROSI CERVICALE

L’artrosi cervicale può manifestarsi con:

  • Dolori alla nuca (cervicalgie)
  • Dolori esacerbati dalla rotazione
  • Contratture muscolari nell’area del trapezio e delle scapole

Questi sintomi sono provocati da alterazioni degenerative delle articolazioni posteriori (faccette articolari). Le brachialgie (dolori al braccio lungo una traccia radicolare) sono dovute a un’irritazione del nervo causata da un’ernia discale o da escrescenze ossee. Nei casi in stadio avanzato, può manifestarsi debolezza nel braccio. La mielopatia cervicale (difficoltà di deambulazione lungo una linea o su suolo disconnesso) è causata dalla progressiva compressione del midollo spinale. Tale compressione può essere dovuta alla degenerazione del disco (con sviluppo di uncoartrosi), a instabilità cervicale e a un’escrescenza delle articolazioni posteriori.

ALZHEIMER

Il morbo d’Alzheimer interessa la capacità di memoria e altre funzionalità mentali (linguaggio, programmazione dei gesti e delle attività, capacità di riconoscere elementi complessi come volti, ecc.) mantenendo al contempo totalmente preservate le capacità fisiche. Si tratta di una degenerazione delle aree cerebrali che controllano le attività mentali, la cui evoluzione è progressiva ma a rapidità variabile. In alcuni casi, può sussistere una componente familiare. Spesso il paziente non si rende conto del problema che lo affligge, che tuttavia viene notato dalle persone che lo circondano. Le attività quotidiane ne risultano compromesse e possono insorgere irritabilità o altri disturbi (dell’umore, comportamentali).

Sintomi:

  • Perdita di memoria
  • Difficoltà a svolgere mansioni quotidiane
  • Disturbi dell’umore e del comportamento
  • Smarrimento di oggetti

TUMORI CEREBRALI

I tumori cerebrali sono costituiti da proliferazioni di cellule cancerogene nel cervello. Nell’adulto, i tumori cerebrali maligni rappresentano l’1-2% di tutti i cancri, mentre nei bambini occupano il secondo posto (dal 20% al 40% dei tumori maligni), subito dopo la leucemia. Esistono anche tumori cerebrali definiti «benigni», costituiti da cellule che aumentano di volume lentamente, ma che tuttavia, comprimendo aree importanti del cervello, possono comunque causare sintomi.

Sintomi:

  • Cefalea (dovuta all’aumento della pressione intracranica)
  • Nausea
  • Vomito
  • Inappetenza
  • Vertigini
  • Disturbi dell’equilibrio, della vista, del linguaggio
  • Difficoltà a trovare le parole
  • Disturbi dell’umore, comportamentali e della personalità
  • In alcuni casi, crisi epilettiche

TUMORI SPINALI

I tumori localizzati a livello della colonna vertebrale (o rachide) sono chiamati tumori spinali. Viene operata una distinzione tra tumori che colpiscono la colonna vertebrale in quanto parte dello scheletro e quei tumori che si sviluppano sulle strutture del sistema nervoso lungo la colonna vertebrale. Le conseguenze variano da semplici dolori a sintomi neurologici, per arrivare persino alla paraplegia, passando per le fratture vertebrali (provocate dall’instabilità del sistema).

I tumori spinali possono essere primari (all’interno e intorno alla colonna vertebrale e alle strutture del sistema nervoso) o secondari, in forma di metastasi (distanti dal tumore primitivo localizzato in un altro sito dell’organismo). I tumori primari rappresentano meno del 10% di tutte le neoplasie (proliferazioni anomale delle cellule) che colpiscono la colonna vertebrale. Le metastasi (circa il 90% dei casi) sono molto più frequenti.

PATOLOGIE DEL CERVELLETTO E DELL’EQUILIBRIO

La perdita dell’equilibrio indica un’instabilità del corpo rispetto agli oggetti circostanti o l’impressione di essere in movimento anche quando si è a riposo (in posizione eretta, seduti o distesi). Questo sintomo può essere ricondotto a disturbi dell’apparato vestibolare dell’orecchio interno o a patologie neurologiche, in particolare del cervelletto.

Nel primo caso, l’instabilità si associa a una sensazione di vertigine, accompagnata da nausea, sudorazione e problemi all’udito.

Nel secondo caso, possono manifestarsi segni neurologici (disturbi della vista e/o della sensibilità, cefalee). Le patologie all’origine di questa disfunzione possono essere di natura strutturale, degenerativa, nutrizionale o tossica (ischemie, emorragie, tumori, lesioni demielinizzanti dovute a sclerosi multipla, malformazioni di Chiari con protrusione del tessuto cerebellare nel canale cervicale o altre anomalie cranio-cervicali).

NEUROPATIE

Le neuropatie colpiscono il sistema nervoso periferico. In base alla localizzazione della lesione, si distingue tra:

  • Radiculopatie (colpiscono i nervi del plesso nervoso)
  • Mononeuropatie (interessano maggiormente nervi più distanti fra loro, che vengono colpiti in maniera asimmetrica)
  • Polineuropatie (interessano nervi contigui con coinvolgimento più o meno simmetrico)

I sintomi variano in funzione dei nervi interessati (debolezza, dolori, disturbi della sensibilità e dell’equilibrio, fastidio nella deambulazione). La debolezza muscolare e l’astenia sono di norma dovute a disturbi a livello dei nervi motori, mentre il coinvolgimento dei nervi sensori causa sintomi quali intorpidimento, formicolii, sensazione di avere «aghi» nella pelle, dolori pungenti e scariche elettriche.

Le neuropatie vengono classificate in neuropatie acquisite (conseguenti ad altre patologie o affezioni, come diabete, carenze alimentari, infezioni, malattie del sistema immunitario), ereditarie (anomalie genetiche) e idiopatiche (di causa ignota; sono più frequenti nella popolazione anziana). Le mono-neuropatie (che interessano un solo nervo) sono dovute a uno schiacciamento (dovuto a posizione errata o a movimenti ripetitivi) o possono essere di origine traumatica.

MIOPATIE

Le miopatie sono patologie dei muscoli caratterizzate dall’alterazione della struttura e del funzionamento delle fibre muscolari. Possono essere legate a un processo degenerativo di natura genetica (distrofia muscolare), essere la conseguenza di un’alterazione del metabolismo delle cellule muscolari (miopatia metabolica) o il risultato di un’infiammazione dei tessuti muscolari (miopatie infiammatorie). Tra le possibili conseguenze vi sono la perdita progressiva della massa muscolare e il deperimento dei muscoli coinvolti. Possono essere associate anche ad altri sintomi, quali dolori, crampi e contratture. In alcuni casi, vengono colpiti i muscoli respiratori, oculari e cardiaci.

TRAUMA CRANICO

Il trauma cranico indica un incidente che coinvolge il cranio e il cervello. I sintomi e le conseguenze dipendono dalla severità del trauma e possono essere osservati immediatamente o dopo qualche ora. I traumi cranici lievi possono essere asintomatici o causare cefalee, vertigini e un lieve stato confusionale che si risolve di norma in un breve lasso di tempo senza conseguenze permanenti. I traumi cranici gravi possono essere accompagnati da perdita di coscienza duratura o improvvisa e possono essere associati a sintomi neurologici posteriori (convulsioni, perdita d’equilibrio, difficoltà di coordinamento motorio); possono avere conseguenze transitorie e a volte permanenti su diverse funzioni neurologiche. La tipologia e la severità dipendono dal sito e dall’estensione delle lesioni. I disturbi neurologici risultanti da un trauma possono essere di tipo motorio, visivo, cognitivo o coinvolgere la sensibilità. In diversi pazienti possono comportare conseguenze comportamentali (isolamento sociale, irritabilità, disinibizione, incoerenza emotiva, apatia) e possono inoltre accompagnarsi a crisi epilettiche.

DISTURBI DEL SONNO

Il sonno occupa circa un terzo della nostra vita ed è essenziale per il benessere del nostro organismo. La privazione di sonno o un sonno di cattiva qualità possono portare ad affaticamento cronico, calo dell’attenzione e della concentrazione e irritabilità. I disturbi del sonno vengono classificati in categorie differenti:

Insonnia

L’insonnia è definita come carenza di sonno (per durata e continuità, insieme a una percezione soggettiva della compromissione della sua qualità). Non si tratta di una malattia, ma di un sintomo che indica disturbi patologici fisici o psichici di vario tipo o uno squilibrio nella vita del soggetto colpito.

Disturbi del ritmo circadiano

Alterazioni del ritmo con cui si alternano le fasi di sonno e di veglia. Tali disturbi sono causati da un’alterazione della regolazione interna del ciclo sonno-veglia e possono essere caratterizzati da un inizio e fine del sonno ritardati o anticipati o da un ciclo di sonno irregolare (jetlag, disturbi associati a un’attività lavorativa con orari non standard).

Disturbi respiratori del sonno

Il più frequente è l’apnea ostruttiva nel sonno (episodi ripetuti d’ostruzione delle vie respiratorie superiori causate dal rilassamento dei tessuti molli che causano la riduzione dei livelli d’ossigeno nel sangue). Il passaggio dell’aria ostruito nelle vie respiratorie genera una vibrazione, il russamento, che è il principale sintomo associato al disturbo. L’obesità gioca un ruolo cruciale in tal ambito, come anche eventuali anomalie scheletriche cranio-facciali e l’ipertrofia adenoidea nei bambini. L’apnea del sonno è un fattore di rischio delle malattie cardiovascolari e, in ragione di un’eccessiva sonnolenza durante il giorno, può essere causa di incidenti stradali e sul lavoro.

Ipersonnia idiopatica

Disturbo caratterizzato da eccessiva sonnolenza diurna (in assenza di peggioramento del sonno notturno causato da altri disturbi). La forma più conosciuta è la narcolessia, una malattia rara che si traduce in un’eccessiva sonnolenza incoercibile accompagnata dall’alterazione del sonno REM, di cui alcune manifestazioni possono presentarsi sia in stato di veglia, sia in fase di transizione dalla veglia al sonno.

Disturbi motori del sonno

Comparsa di movimenti semplici e ripetitivi che disturbano il sonno e l’addormentamento (gambe senza riposo, agitazione degli arti inferiori, generalmente la sera). Questa sindrome sembra essere correlata a un’alterazione dei circuiti cerebrali di regolazione dei movimenti. La carenza di ferro contribuisce a tale alterazione: i casi dovuti a questo tipo di carenza sono i più frequenti. Spesso la sindrome presenta una componente genetica.

Parasonnie

Le parasonnie indicano la presenza durante il sonno di fenomeni fisici e/o comportamentali durante fasi specifiche o nel momento di transizione sonno-veglia. Si manifestano sotto forma di risveglio incompleto (senza completo recupero della coscienza), come nel caso del sonnambulismo, panico notturno e risvegli confusi tipici nei bambini.

EPILESSIA

 

Le crisi epilettiche e l’epilessia sono disturbi neurologici che possono sopravvenire a qualsiasi età. L’epilessia è definita come una patologia neurologica caratterizzata da crisi epilettiche ripetute con conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali. La crisi epilettica è causata da un’alterazione dell’attività elettrica nel cervello. Le manifestazioni cliniche sono improvvise e transitorie e variano in funzione delle aree cerebrali coinvolte dalla scarica epilettica (sintomi motori, sensoriali, autonomici o mentali). Durante la crisi epilettica, il paziente può soffrire di un’alterazione della coscienza. Le cause dell’epilessia possono essere di natura genetica o dipendere da lesioni cerebrali. In molti casi, l’origine dell’epilessia resta ignota.

DOLORI

Il dolore è un’esperienza sensoriale ed emotiva soggettiva, essenzialmente sgradevole. Si tratta di un segnale d’allerta inviato dall’organismo nel tentativo di proteggerlo. I fattori scatenanti possono essere un sovraccarico, una lesione localizzata (di origine meccanica, termica, chimica) o un processo infiammatorio. Le reazioni di protezione motoria possono persistere anche quando la causa è scomparsa; il dolore diviene quindi cronico e rappresenta una patologia del tutto a sé stante.

Cefalea

La cefalea (mal di testa) è un sintomo frequente, per lo più passeggero e innocuo. La patologia più comunemente associata al mal di testa è l’emicrania. L’evoluzione clinica delle cefalee dipende da svariati fattori, spesso tra loro associati: predisposizione, patologie e infezioni intercorrenti, fattori ambientali, fattori emotivi (stress, ansia, depressione), alimentazione squilibrata e privazione di sonno. Gli specialisti distinguono tra circa 200 tipi di diverse cefalee che necessitano di trattamenti mirati.

Dolori alla schiena

Le origini del mal di schiena sono molteplici e si estendono dalle contrazioni muscolari dei glutei e dei muscoli dorsali a cause più rare, quali la pancreatite. Una delle patologie più frequenti è la sindrome lombo-vertebrale, determinata a volte da un’irritazione delle articolazioni vertebrali (faccette articolari) e dei legamenti muscolo-tendinei. In presenza di dolori acuti, i legamenti muscolo-tendinei spesso presentano distensioni o la fibra muscolare mostra lacerazioni che causano dolore.